夫妻倆患“地中海貧血” “定制”出個健康寶寶

福州新聞網6月3日訊 (福州晚報記者 李瓊 通訊員 丁心栓)三明清流的陳女士和丈夫均是“α-地中海貧血基因”攜帶者,二人結婚12年,一直沒有生育子女。去年,南京軍區福州總醫院生殖中心通過胚胎種植前遺傳學診斷技術(PGD,俗稱第三代試管嬰兒技術),篩選出不攜帶致病基因的胚胎,幫他們“定制”并助其生下一個健康寶寶。據悉,這是福建首例。

12年前,23歲的陳女士和丈夫喜結連理,并希望能生一個可愛的寶寶,但過了多年,陳女士仍然沒有懷孕。其間,陳女士輾轉多家醫院,吃了很多藥,都沒有實現愿望。為了擁有屬于自己的寶寶,夫妻倆決定采取輔助生殖技術。

去年7月,陳女士和丈夫來到南京軍區福州總醫院生殖中心就診,原本打算通過常規試管嬰兒技術輔助生育。然而令陳女士夫婦和醫生沒預料到的是,夫婦倆都是“α-地中海貧血基因”攜帶者。按遺傳規律,無論生育男孩還是女孩,夫婦倆的后代只有1/4的幾率為非地中海貧血基因攜帶者,有1/2的幾率為地中海貧血基因攜帶者,還有1/4的幾率為重型地中海貧血患兒。

為了確保陳女士夫婦能有一個健康的孩子,且后代都不再攜帶“α-地中海貧血基因”,總院生殖中心主任劉蕓決定為他們嘗試第三代試管嬰兒(PGD)分子水平技術,即通過超促排卵技術,利用手術從陳女士體內獲得多個卵子,再采用單精子卵胞漿內注射技術受精,發育成胚胎。接著再通過囊胚培養技術獲得優質囊胚,將囊胚上所獲得的幾個細胞進行全基因組擴增,然后進行基因測序,剔除含有致病基因的胚胎,留下染色體正常的胚胎,培養成熟后植入陳女士子宮。術后經過38周的孕育,陳女士于今年5月順利分娩下一個男寶寶。據劉蕓介紹,該男嬰十分健康,各項指標均正常,而且其后代將不再攜帶“α-地中海貧血基因”。

記者還獲悉,陳女士之后,又有12人通過這項技術成功懷孕。其中兩人是染色體平衡異位的女性,也于5月初順利生下健康寶寶;另有10人正在懷孕中,目前胎兒都很健康。

據劉蕓介紹,地中海貧血是包括福建省在內的南方各省最常見、危害最大的遺傳疾病,人群發生率高達10%以上,以廣東、廣西為主。主要分α和β地中海貧血兩種,以α地中海貧血較常見。如果女性為地中海貧血基因攜帶者,即使能懷孕至足月,新生兒也多于出生后數分鐘內死亡,而且孕婦常合并妊高癥,胎盤早剝、子癇抽搐、產時或產后大出血等產科危重并發癥。