3歲連江寶寶患罕見病：媽媽別哭，我不醫了

　　在醫院治療的涵涵

東南網3月18日訊(海峽都市報記者 廖慶升 實習生 張福明 文/圖) 當同齡寶寶或背著書包快樂上幼兒園，或在大人懷里撒嬌時，剛剛度過自己3周歲生日的連江寶寶陳齊涵，卻只能一直和病房為伴。這個從出生開始就頻繁流鼻血、經常暈倒的孩子，在去年10月被確診患有WAS綜合征(濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征)，目前福建已知的只有大約5例。

涵涵必須進行骨髓造血干細胞移植手術，才有成活希望。但他的家庭已經被前期花去的40多萬元醫藥費壓得負債累累，移植還需50多萬元費用。見媽媽每天都在偷偷流淚，涵涵主動提出來，自己要出院回家，只要媽媽不哭。

“經常站著就流一灘鼻血”

涵涵的媽媽陳可風說，涵涵出生后幾天就不斷腹瀉，有時一天就要排便十幾次，并帶有血絲;時而流鼻血，時而腦袋鼓起大包，但一直沒找到病因。

“幾乎就沒離開過醫院，經常站著就流一大灘的鼻血。”陳可風說，去年8月，涵涵又一次發病，在福建協和醫院進行的血常規檢查中，發現血小板幾乎為零。在醫院建議下，涵涵進行了基因檢測，被診斷為患有WAS綜合征。當月底，父母帶著他又去了重慶醫科大學附屬兒童醫院，病情再次得到確診。

前日，記者在協和醫院見到了涵涵。據主治醫生介紹，WAS綜合征很罕見，發病率僅為十萬分之一。由于需要基因檢測才能確診，所以目前福建已知確診的患兒只有大約5例。患者需要經常性輸血和血小板，死亡率非常高，只有進行骨髓造血干細胞移植手術才有成活希望。

三年下來，父母已為涵涵花去40多萬元錢，其中有近35萬元是借來的。而涵涵因為很遲才落戶口，沒辦法享受醫保待遇。

為兒籌錢治病母親躲起流淚

醫生的建議是，讓涵涵到重慶接受治療。因為重慶醫科大學附屬兒童醫院有成功治愈案例。

不過面對50多萬元的移植費用，陳可風只能偷偷躲進病房邊的廁所流淚。“實在是沒地方借錢了，住的是祖屋，想賣也沒人要。我能不能賣一個腎，給孩子換手術費呢?”陳可風說。

讓陳可風沒想到的是，雖然涵涵才3歲，卻知道了自己常常躲著哭的事。“他說媽媽你別哭，我不醫了。”說著說著，陳可風沒忍住又開始掉淚。

如果你愿意幫助涵涵，可以給他捐款，賬號：6217856400015109649;戶名：陳齊涵;開戶行：中國銀行福州市鼓樓支行。

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涵涵在輸液

□東快記者朱亞琴林雅/文圖由受訪者提供

“涵涵一直在發燒，血小板升不上去，我身上帶的錢也快花光了。”昨天上午，當東南快報的記者聯系到福州連江縣琯頭鎮壺江村漁民翁振樂時，他語氣中充滿了焦急。

涵涵是他3歲的兒子，患有世界罕見的濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征疾病(又稱WAS綜合征)，像個“瓷娃娃”一樣易碎。

“不能碰，更不能哭。就算只是輕輕劃到了，他身上也會腫起紫色的大包。”這種病，只有通過骨髓造血干細胞移植手術才能根治，費用高昂，讓翁振樂望而卻步。

3月13日，翁振樂揣著不到2萬塊錢，帶著涵涵轉入重慶市兒童醫院，等待骨髓移植手術。

“合適配型的骨髓還沒有找到，高分配的臍帶血還在評估，手術費連零頭都沒湊上，但是我一定要救涵涵。”翁振樂希望能為兒子爭取到最大的希望，也期待能有人伸出援助之手。

名詞解釋

WAS綜合征也稱為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，為一種遺傳性疾病，發病率大約為10萬分之一。發病時，患者會出現血小板減少，免疫缺陷的癥狀，很容易導致出血感染，這類病癥女性攜帶但不發病，男性發病極易死亡。

不能碰不能哭3歲男童患怪病曾流過“血淚”

涵涵的胳膊、額頭上布滿了針眼，3歲的他，有一半時間的記憶都和醫院有關。

“每次發炎感染，我都要帶他去醫院掛點滴，醫院的醫生和護士都‘怕’了他。”翁振樂說，由于涵涵血小板很少，哭泣和情緒激動可能會引起腦充血，所以大家只要一聽到他哭，就戰戰兢兢的。

扎針怎么可能不哭？翁振樂說，他確實拿涵涵沒有辦法：“他的血管太細了，而且經常掛瓶，護士都無從下手。有時候扎不準，他就哭了。”

“有一次他一抬頭，我就看見他眼睛里滾出來的淚是紅色的，血紅色的眼淚，一滴一滴就滾下來了，護士和我都嚇住了。”后來，翁振樂才知道，涵涵流血是血小板過低，導致的毛細血管出血。

2012年3月，涵涵剛出生時，機靈可愛，圓溜溜的眼睛惹人喜愛。幾天后，涵涵出現腹瀉，一天十幾次，還帶有血絲。

4個月大的時候，涵涵身上出現出血點，檢查結果是血小板減小癥，需要輸血小板。由于免疫力低下，涵涵經常有各種炎癥。有時是腸胃炎，引起腹瀉，有時是感冒，引發肺炎，且經常都伴隨著發燒的癥狀。血小板不足時，還會流血。

“有時候半夜，我都會爬起來，看他有沒有流鼻血，是不是需要輸血小板了。”翁振樂記得，有一次他沒注意，涵涵鼻子流血，把血吞進了肚子里，第二天喝奶時，直接吐出來一攤血奶，觸目驚心。

盡管有著父母親的悉心照料和醫生的盡力治療，一年多過去了，涵涵的病癥仍然毫無起色，甚至更加嚴重。

去年8月份，涵涵病情加重。高燒不退、嘴巴潰瘍、腦袋長膿包，翁振樂帶著涵涵來到協和醫院。“后來，我們做了基因檢測，結果是涵涵得了WAS綜合征。”醫生建議翁振樂帶涵涵轉到對治療WAS綜合征有經驗的重慶市兒童醫院。

今年3月13日，涵涵病情稍稍好轉，翁振樂一家坐上了前往重慶的火車。

骨髓移植成功率或七成家人不知怎么湊天價手術費

翁振樂是一位地地道道的漁民，前幾年腰間盤突出，就只能靠打零工養活一家人。涵涵生病后，他幾乎沒有時間再去工作。

“涵涵一直反復感染發炎，為了節省費用，我就在福州租了房子，每天早上、傍晚帶他去輸液，晚上回出租房睡覺。”翁振樂和妻子幾乎把所有的精力都放在了涵涵的身上，3年下來，不僅花光了積蓄，還背上了20多萬元的債務。

轉院到重慶市兒童醫院時，翁振樂懷里揣著不到2萬塊錢，這都還是借來的。

“轉院之前，涵涵在協和醫院呆了49天，花了5萬多塊錢。”翁振樂告訴我們，涵涵一個月至少要輸一次丙球（人體免疫蛋白），一次6瓶，一瓶600塊。住院期間，涵涵一共輸了3次丙球，用了十幾瓶1850塊的消炎藥。

高昂的醫藥費并沒能換來涵涵病情的好轉，在重慶市兒童醫院血液科30床，涵涵的狀況并不好。入院時血小板指數只有2，且一直在發燒。

“現在涵涵的身體更差了，去年12月份輸血小板的時候，他的血小板還能升到兩萬多、三萬，但是現在輸一次只能升到五六千，而且第二天就只剩下一千、兩千，甚至是沒有了。”翁振樂知道，只有盡快進行骨髓移植，才能留住涵涵的生命。

“如果骨髓配型成功的話，手術成功率是七成，或者做臍帶血的手術，但是風險比較大，只有一半的成功率。我們還在等合適的骨髓，有兩份高配的臍帶血也在做評估。”翁振樂說，希望能有合適的骨髓，讓涵涵少冒點風險，健康地活下去。

骨髓移植手術費用昂貴，“進倉要30萬元，后期護理至少20萬元”，翁振樂的錢已經用得差不多了。下一步要怎么走，他也沒想好。

主治醫生：盡快做造干移植是唯一的生路

昨日，東南快報記者聯系上了涵涵在協和醫院的主治醫生，該院小兒血液科副主任醫師鄭浩。

涵涵患的是WAS綜合征，確診這個病，醫生也著實費了一番周折。涵涵剛來就診時，一個明顯的表征就是血小板持續下降。鄭浩說，不少血液病人的血小板低通常是良性的，經過治療都可以改善。但是涵涵的治療效果很不理想，大家的目光才轉到一個醫學書上有記錄的病“WAS綜合征”上。

“WAS綜合征”需要送到專業的檢測機構做基因檢驗，且檢測費用也不菲，涵涵的家人考慮了好幾個月，最終才下了決定。2014年10月9日，涵涵的檢驗報告出來，醫生最終確診涵涵患上了WAS綜合征。

鄭浩說，WAS綜合征治療在全國都是非常棘手的，造血干細胞移植手術是患者唯一的生路。但是考慮到涵涵的年齡太小，移植風險很大，同時涵涵家里經濟困難，因此沒有馬上進行造血干細胞的移植。

患WAS綜合征的孩子如果無法進行移植，始終存在出血的高風險；另外由于免疫缺陷，很容易出現反復感染，并有逐漸加重的趨勢，同時會出現抗菌素耐藥最終治療無效的情況，而這些也正是導致孩子死亡的主要原因。

涵涵的情況就是如此，一直反復發燒，經常血流不止，醫生進行了抗感染等對癥治療，而抗感染的藥物也一步步升級，普通的抗生素已經不能解決涵涵的問題。

但是經常輸血治療以及身體的耐藥性，這也都將影響到后期的移植。長期這樣治療，會使病人喪失移植的機會。因此，涵涵的移植手術迫在眉睫。

雖然協和血液科在造血干細胞移植的技術上已經很成熟，但未曾開展WAS綜合征移植手術，而WAS綜合征移植手術和其他血液病的移植手術還是有差別的。

鄭浩了解到，當時重慶市兒童醫院作為大陸首家確診此病的醫院，從2000年至今已診斷出10多例，積累了不少的經驗。

“醫生不是不敢挑戰，但是為了讓病人得到最合適的治療。”因此，已經跟涵涵一家非常熟悉的鄭浩坦言了他的顧慮和建議。

鄭浩說，涵涵的情況已經到了亟需進行造血干細胞移植的階段，一旦錯過移植的時機，反復發燒，小孩的身體受不了，隨著治療藥品的升級，家里在經濟上也拖不起。

愛心互動

親愛的讀者，如果您也想幫助這個小家庭，讓涵涵順利地渡過難關，您可以撥打本報熱線：968977，或者@東南快報聯系我們。

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福州新聞網3月18日訊 涵涵今年3歲了,初看他和其他同齡的孩子沒什么兩樣,但細細觀察就會發現,他的皮膚泛著不健康的白色,濃密烏黑的頭發下有著幾個難以掩蓋的疤痕,胳膊上隨時掛著吊瓶。父母家人在照料他時顯得格外小心,因為輕微的碰觸,他就容易出血,可能造成致命的出血感染。他患有罕見病“was綜合征”,又名濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。

從小易出血血小板異常低

涵涵是連江人,2012年3月,剛剛出生幾天的他就出現腹瀉和便血,把家人嚇壞了。出于謹慎考慮,父母帶著涵涵到福州的大醫院看病。“醫生檢查后,認為是普通的腸道問題。”父母當時也未重視,因為吃了藥,涵涵很快好了。

然而,涵涵5個月時,全身出現了大大小小的出血點,雖然很快消失,還是把一家人嚇了一跳。1個月后,涵涵開始流鼻血,前兩次血量少,家人并未當回事,但第三次血流不止。“醫生給涵涵做了檢查,發現他的血小板只有2單位,而正常人是100到300單位。”涵涵的父母意識到,孩子可能患有血液病。

確診患有罕見病

骨髓移植是唯一的希望

此后,涵涵就成為了福建醫科大學附屬協和醫院的“常客”。“醫生剛開始認為是單純的血小板減少,但是隨著涵涵長大,他需要輸血小板的次數越來越頻繁,最近已經2天就要輸一次。”涵涵的母親說,這種不尋常的頻率,讓醫生懷疑,涵涵患上的是否是更加罕見的遺傳病。

2013年8月,涵涵的病情突然加重,頭上長了5個小湯圓大小的膿包,眼睛的麥粒腫已經讓他的眼皮都睜不開了,耳朵里也開始流膿。“2013年年初,醫生建議做基因檢測,我們遲遲沒做,可是那次我們真的害怕了,害怕再不確診,就要失去這個孩子。”涵涵的母親回憶起當時的場景,泣不成聲。

“2013年10月,基因檢測報告出來了,醫生告訴我們,涵涵得的是was綜合征,骨髓移植是唯一的治愈希望。”涵涵的母親通過網絡搜索了解到了這個以前從未聽聞的新名詞:was綜合征,又名濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,是一種罕見病,主要臨床癥狀為血小板減少、反復濕疹和免疫缺陷,患者很容易因出血感染死亡。

借債治病

手術費還需30萬元

今年春節后,一直到3月9日,涵涵一家都在協和醫院。13日,他們在醫生的建議下,轉到富有治療was綜合征經驗的重慶醫科大學附屬兒童醫院,等待進行骨髓移植。涵涵的母親和哥哥先進行了配型,卻未成功,此前因為身體有恙而無法進行檢測的父親今天將做配型檢測。

“即使配型成功了,手術也不一定能及時進行。”涵涵的父親無奈地說,轉到重慶,他們帶了2萬多元,但到第3天,涵涵的治療就花了近1萬元,而醫生告訴他,不算上后期抗感染治療的費用,單單骨髓移植手術,就需要準備大概30萬元。

涵涵的父親主要打零工,母親則是地道的家庭婦女,為了照顧涵涵,近3年來他們已經不再外出工作,家里沒有任何經濟收入來源。自從涵涵生病以來,他們一家已經花費了近40萬元治療費,其中有20萬元是向親戚朋友借來的。“我們實在是無人可借了。”涵涵的父親哽咽著說。

親愛的讀者,如果您愿意伸出溫暖的雙手幫助涵涵,歡迎致電本報黨報熱線83751111,或聯系他的母親陳可風13705011317,也可以捐款至該賬戶:中國銀行福州鼓樓支行,陳齊涵,6217856400015109649。

(福州日報記者 黃洋 見習記者 劉君琳)